هناك حالة وراثية تسمى نقص ألفا-1 أنتيتريبسين تجعل الأشخاص أكثر عرضة لاضطرابات الرئة والكبد. يحدث هذا بسبب طفرات في جين SERPINA1، والتي تؤدي إلى انخفاض أو تسبب عمل بروتين ألفا-1 أنتيتريبسين بشكل غير طبيعي. يمكن أن تنشأ حالات مثل تليف الكبد والتهاب الكبد من تراكم بروتين ألفا -1 أنتيتريبسين غير الكافي في الكبد. يزيد نقص بروتين ألفا-1 أنتيتريبسين من خطر انتفاخ الرئة ومرض الانسداد الرئوي المزمن، المعروف أيضًا باسم مرض الانسداد الرئوي المزمن، في الرئتين، وخاصة عند المدخنين. تعتبر الاختبارات الجينية واختبارات الدم جزءًا من عملية التشخيص. تُستخدم أحيانًا حقن بروتين ألفا-1 أنتيتريبسين كعلاج إضافي بالإضافة إلى الرعاية الداعمة وتغييرات نمط الحياة.
انقر هنا لمزيد من المعلومات - https://www.edhacare.com/ar/treatments/hepatology/alpha-1-antitrypsin-deficiency